SAN GIOVANNI ROTONDO (FG) – L’ultimo giorno di febbraio si celebra, come ogni anno, la “Giornata mondiale delle malattie rare”, un evento internazionale che in Italia è promosso da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare. L’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, impegnato dal 1991 nel campo delle malattie genetiche rare, aderisce anche quest’anno adornando le colonne della facciata monumentale con i tre colori simbolo della Giornata – verde, azzurro e fucsia – per aumentare la consapevolezza, ridurre l’isolamento dei pazienti e simboleggiare speranza e vicinanza.
Secondo il Rapporto MonitoRare 2025 redatto a opera di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), in Italia il numero di persone affette da malattie rare potrebbe variare da 2,1 a 3,5 milioni. In Puglia, in proporzione con la prevalenza individuata a livello nazionale, si può stimare l’esistenza di almeno 33.000 persone affette da malattie rare.
Lo Sportello Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, inaugurato nel novembre del 2017, resta un punto nevralgico per l’orientamento del paziente con malattia rara che si rivolge all’Ospedale di San Giovanni Rotondo. Nel 2025 Lo Sportello ha registrato circa 800 contatti diretti che hanno richiesto una qualche forma di intervento da parte del personale assegnato al servizio.
Ufficialmente sono tuttora attivi, con prenotazione tramite CUP aziendale, ambulatori esclusivamente dedicati alle malattie rare nelle unità di Neurologia, Nefrologia, Pediatria, Reumatologia e Genetica Medica. Altre unità operative, come la Cardiologia, l’Ematologia, l’Endocrinologia, l’Oculistica, la Chirurgia Maxillo-Facciale, l’Audiologia e l’Unità Ricerca e Cura Huntington forniscono un grande supporto ultraspecialistico, altamente qualificato e sempre con slot visite dedicati alle patologie rare di pertinenza. Molte altre sono le discipline e i servizi che mostrano un attivo coinvolgimento per le malattie rare come, ad esempio, l’Emostasi e Trombosi, l’Epatologia, la Gastroenterologia e l’Oncoematologia Pediatrica. In totale nel corso dell’intero 2025 l’Ospedale ha emesso 409 nuovi certificati di malattia rara, un numero in continuo aumento dal 2020.
«Tra le novità di quest’anno – spiega Marco Castori, medico genetista e responsabile dell’Unità di Genetica Medica e dello Sportello Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – grazie alla collaborazione tra le Unità di Neurologia, Pediatria con il servizio di Neuropsichiatria Infantile, Medicina Fisica e Riabilitativa e Genetica Medica, è in programma l’attivazione di un percorso funzionale per le persone affette da patologie del neurosviluppo monogeniche che si stanno approcciando all’età adulta o che sono già maggiorenni. L’obiettivo è integrare l’impegno costante del territorio nell’aiutare le persone con disabilità intellettiva che raggiungono la maggiore età e le loro famiglie, fornendo valutazioni funzionali multidisciplinari con una periodicità ancora da definire, presumibilmente in media ogni 2 anni».
